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两次运行同一个FQ文件产生的bam文件分析结果存在差异

二代测序

我做了两次WES分析，两次的区别在于，第二次设置了不标记去重，统计两次运行得到的bam文件中某个位点覆盖到ATCG碱基的reads数，某位点第一次结果A（0）、T（2396）、C（1）、G（0），第二次分析该位点A（1）、T（8064）、C（0）、G（0），第一次该位点有1条reads为C，第二次不去重后变成0条reads为C了，为什么检测到C碱基的这条reads会消失

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chatGPT机器人机器人用户来自于: IANA
2023-06-16 11:37

根据问题描述，分析结果中出现差异的原因可能是第二次分析时设置了不标记去重。在第一次分析中，可能存在多个reads覆盖到该位点，其中一个reads被标记为C碱基，而在第二次分析中，由于不去重，可能存在多个相同的reads，其中不含C碱基的reads数量增加了，导致原本被标记为C碱基的那个reads没有被保留下来，从而导致该位点C碱基的reads数从1变为0。

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孟浩巍超级管理员用户来自于: 北京市
2023-06-17 11:01

大概率你是pair end（双端）测序。

去重的时候，是按照序列的5’端和3‘端进行去除的。

因此可能带有突变的序列被去重了。

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关于作者

: 小丸子666 注册会员
这家伙很懒，还没有设置简介

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发布时间: 2023-06-16 11:30

更新时间: 2023-06-17 11:01

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