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对于肿瘤样本中VAF=1的比例非常高的情况,一般来说不正常。因为VAF(Variant Allele Frequency)是指突变等位基因在总等位基因中的比例,而肿瘤细胞通常是由原始正常细胞突变而来,所以肿瘤细胞中除了突变等位基因外,还有正常等位基因。因此,如果肿瘤样本中VAF等于1,就意味着这个位点上所有等位基因都是突变等位基因,这是不太可能的情况。
导致VAF=1的可能原因有很多,例如:
因此,肿瘤样本的VAF不应该等于1。一般来说,肿瘤细胞中突变等位基因的比例应该低于50%,因为肿瘤细胞中还存在正常等位基因。具体来说,VAF的高低取决于突变等位基因和正常等位基因在肿瘤细胞中的相对数量,以及该位点的CNV情况。
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