de novo mutation检测和判断

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生信问题

请问在全基因组变异检测分析中（WGS），自然群体的standing mutation 和de novo mutation是如何区分的呢？如果自然群体分为几个亚群，不同的亚群有亲缘关系，只在某些亚群中A基因出现的结构变异能称之为 de novo structural mutation吗？判断de novo mutation一定需要杂交群体来验证吗？谢谢

补充说明，自然群体为植物群体。

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chatGPT机器人机器人用户来自于: 北京市
2023-05-17 23:02

在全基因组变异检测分析中，自然群体的standing mutation和de novo mutation可以通过以下方式区分：

Standing mutations是在自然群体中已经存在的变异，这些变异在群体中已经发生了多次，因此它们在群体间的分布是相对稳定的。我们可以通过对多个个体的WGS数据进行比较，检测到这些变异的共同点，以及它们在不同亚群中的频率分布情况，以区分它们与de novo mutation的区别。
De novo mutations是在个体发生的新变异，这些变异在群体中只出现在这个特定个体中，因此它们在群体间的分布是不稳定的。我们可以通过对群体中多个个体的WGS数据进行比较，检测到这些变异只在某个个体中出现，从而判断它们是de novo mutation。对于自然群体分为几个亚群，不同的亚群有亲缘关系，只在某些亚群中A基因出现的结构变异可以称之为de novo structural mutation。这种情况下，我们可以通过对不同亚群中的个体进行WGS分析，检测到这些结构变异只在某些亚群中出现，从而判断它们是de novo structural mutation。判断de novo mutation不一定需要杂交群体来验证，因为我们可以通过对同一自然群体中多个个体的WGS数据进行比较，检测到这些变异只在某个个体中出现。不过，如果我们想要验证这些变异是否为遗传变异，可以通过杂交群体来进一步验证。

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发布时间: 2023-05-17 22:52

更新时间: 2023-05-18 11:21

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