有没有朋友在分析23年NCCL的室间质评的( 肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析),对个答案来,第一次独立分析并上报,有点紧张。另外关于有个HGVS的del偏右,直接比对的的del偏左的问题(最近游离dna的室间质评,具体在github上提了个issue,有没有朋友有简单的方案(自己手写blast重比除外)Normalize complex variants to meet the requirements of HGVS · Issue #1929 · samtools/bcftools --- 规范化复杂变量以满足HGVS的要求· Issue #1929 ·sammools/bcftools (github.com)
202314 | 7 | 55242469 | 55242478 | TTAAGAGAAG | C | EGFR | Complex | NM_005228.3 | c.2239_2248delinsC | p.Leu747_Ala750delinsPro |
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这家伙很懒,还没有设置简介